DNA第二遗传密码和表观遗传信息与基因表达的联系

　　Orion Genomics是一个研发肿瘤诊断产品的生物技术公司。这个公司宣布其学术合作发起人，冷泉港实验室的Rob Martienssen博士已经对第二套遗传密码（“Second genetic code”，epigenetic code），以及表观遗传变化（epigenetic changec）与疾病之间的关系获得了较深入的了解。

　　第二遗传密码是建立在我们熟知的经典遗传密码（3联密码）之外的遗传信息，高等生物的发育调控是通过对其二倍体基因组的选择性表达来实现的。任一组织功能上的分化需要一些特定基因的表达，而其他基因则须在体细胞分裂过程中一直被抑制。DNA甲基化对于特定类型细胞的基因表达谱的最初设定以及后来的维持起着关键的作用。其他的例如基因组印迹（genomic　imprinting）、RNA剪辑（RNA editing）和传递遗传信息的假象等，也都可以列入表观遗传调控（Epigenetic Control）的范畴。相关文章发表在Nature上。Martienssen通过对模式植物拟南芥基因组的研究，将表观遗传信息和基因表达模式联系在了一起。这项工作证明了表观遗传调控在决定基因活性的作用，并初次展示了实验室发明的新的基于芯片技术的甲基化图谱检测技术的强大功能。

　　这篇论文的题目是“Role of Tansposable Elements in Heterochromatin and Epigenetic Control”。Martienssen及其在冷泉港实验室的同事研究了染色体修饰——包括编码在DNA中的表观遗传信（epigenetic
information）如甲基化模式——与基因表达间的联系。研究人员发现DNA甲基化作用和相关修饰作用会导致基因表达的变化。这种用甲基化调控基因表达的过程是在特定DNA重复区域这一水平上发生的，并不是像之前认为的在更大的染色体区域发生——因为即使在强烈的甲基化区域中，也能在未甲基化的DNA“小岛”上找到活跃基因。这些修饰与小的干扰RNA（siRNA）有关，这些siRNA可能指导DNA序列的表观遗传修饰。

　　“我们的研究集中在甲基化DNA和其它表观遗传信息决定基因活性的机制上，”冷泉港实验室教授、Orion Genomics的建立者之一Martienssen说。“因为这种‘第二套遗传密码’，表观遗传变化常成为儿童疾病以及癌症的重要原因。而图谱筛查技术将有助于揭开这些表观遗传缺陷的秘密，并为潜在的治疗方法提供生物标记和有用的信息。”

　　用来确定甲基化模式的这种技术由Martienssen和他的同事发明，Orion
Genomics拥有专利并将其命名为MethylScope，用于寻找癌症的生物标记和开发肿瘤诊断产品。异常的甲基化模式与大部分癌症有一定关系。Orion公司拥有强大的技术实力能够在基因组中鉴定其甲基化模式，这将促进Orion公司正在进行的无创癌症早期检测的研究，而这种研究将使得更早期和更有效的治疗成为可能，也将促进临床试验更加经济、有效。